Rett sendromu için umut verici bir gen terapisi denemesi UNC Hastanesi’nde gerçekleştiriliyor.
Rett Sendromu Nedir?
Rett sendromu, beynin önemli işlevleri kontrol etme yeteneğini etkileyen nadir bir genetik nörolojik bozukluktur. Bu sendroma sahip çocuklar, genellikle 6-18 ay arasında, kazandıkları gelişimsel becerileri kaybetmeye başlarlar. Bu beceriler arasında amaçlı el kullanımı, konuşma, denge ve diğer motor yetenekler bulunmaktadır.
Embolden Denemesi
Neurogene Inc. tarafından yürütülen Embolden denemesi, 3 yaş ve üzerindeki kız çocukları ve kadınlar için yeni, potansiyel olarak hayat değiştiren bir gen terapisinin güvenliğini ve etkinliğini araştırmaktadır. Deneme, UNC Hastanesi’nde Yael Shiloh-Malawsky, MD’nin liderliğinde gerçekleştirilmektedir.
Deneme Süreci ve İlk Sonuçlar
8 Haziran 2026’da Neurogene, Embolden denemesinin 25 katılımcının kayıt ve dozlama sürecini başarıyla tamamladığını duyurdu. Dr. Shiloh-Malawsky, bu sürecin bir dönüm noktası olduğunu ve denemeye katılmaktan duyduğu heyecanı ifade etti.
Rett Sendromunun Nedenleri ve Mevcut Tedaviler
Rett sendromunun nedeni, X kromozomundaki MECP2 genindeki genetik değişikliklerdir. MECP2 düzgün çalışmadığında, gelişimsel ve nörolojik zorluklara yol açabilir. Mevcut tedavi yöntemleri, semptomları yönetmeye ve ciddi komplikasyon riskini azaltmaya odaklanmaktadır.
Gen Terapisi Hakkında Bilgiler
Neurogene tarafından geliştirilen NGN-401 (1E15 vg) adlı gen terapisi, Rett sendromu olan kadınlar için tasarlanmış bir tedavidir. Tek seferlik bir doz, MECP2 geninin işlevsel kopyalarını beyine ulaştırmaktadır. Bu doz, bir nöroşirürjiyen tarafından beynin beyin omurilik sıvısını barındıran bölgesine uygulanmaktadır.
UNC Hastanesi’nden Yorumlar
UNC Tıp Okulu’nda pediatrik nöroşirürji direktörü olan Dr. Scott Elton, bu yılın Ocak ayında UNC Hastanesi’nde ilk hastayı tedavi etti. Dr. Elton, gen terapisinin nöroloji ve nöroşirürji alanlarının geleceği olduğunu belirtti. Ayrıca, UNC Sağlık ekibinin bu yenilikçi çalışmaya katkıda bulunmasından duyduğu gururu ifade etti.
Gelecek Beklentileri
Neurogene, Embolden denemesinin 1/2. aşama sonuçlarını güncelleyerek umut verici bulgular paylaştı. Denemenin sonuçlarının gelecek yılın ikinci yarısında açıklanması bekleniyor. Dr. Elton, bu denemenin Rett sendromu ile yaşayanlar ve aileleri için büyük umut sunduğunu belirtti.
